Ipertermia maligna (parte 1)

L’ipertermia maligna (MH, Malignant Hyperthermia) è una rara ma gravissima emergenza anestesiologica.
Si tratta di una reazione ipermetabolica dei muscoli scheletrici, geneticamente determinata, che può essere scatenata da alcuni farmaci anestetici (in particolare anestetici volatili come sevoflurano, desflurano, isoflurano, e il miorilassante succinilcolina).

Meccanismo

• Nella maggior parte dei casi è legata a mutazioni del gene RYR1 (recettore rianodinico del reticolo sarcoplasmatico).
• Queste alterazioni causano un rilascio massivo e incontrollato di Ca²⁺ nei miociti, con conseguente contrazione muscolare sostenuta e un aumento enorme del metabolismo.

Segni clinici principali

Precoce:

• Tachicardia improvvisa
• Ipercapnia (aumento della CO₂ espirata, primo segno monitorabile)
• Rigidità muscolare (soprattutto massetere, se succinilcolina)

Più tardivi:

• Ipertermia rapida (può salire di 1–2 °C ogni 5 minuti)
• Acidosi metabolica e respiratoria
• Rabdomiolisi, iperkaliemia
• Insufficienza multiorgano se non trattata

Fattori scatenanti

• Anestetici inalatori volatili (es. sevoflurano, isoflurano, desflurano).
• Succinilcolina.
• Stress fisico intenso e colpi di calore possono mimare condizioni simili ma non sono veri trigger classici.

Trattamento (emergenza vitale!)

1. Sospendere immediatamente gli anestetici scatenanti.
2. Somministrare dantrolene sodico e.v. (2,5 mg/kg iniziali, ripetibili fino a controllo della crisi).
   È un bloccante del recettore rianodinico che riduce il rilascio di calcio.
3. Raffreddamento attivo del paziente.
4. Correzione di acidosi, iperkaliemia e squilibri elettrolitici.
5. Monitoraggio intensivo post-crisi (anche 24–48 ore: rischio recidiva).

Diagnosi e prevenzione

• Anamnesi familiare: condizione ereditaria (autosomica dominante).
• Test diagnostici:

Test di contrattura muscolare con caffeina/halotano (gold standard).

Analisi genetica (ricerca mutazioni RYR1 o CACNA1S).

• In pazienti a rischio: usare anestetici non trigger (propofol, oppioidi, benzodiazepine, azoto protossido, barbiturici, non-depolarizzanti).